В ряде наблюдений болезнь начиналась с мышечных атрофии, реже первыми симптомами были миотонические явления в мышцах рук. В 6 наблюдениях заболевание впервые проявилось вне мышечными симптомами. В развернутой стадии характерны локализованные атрофии, миотонии и эндокринно-висцерально-вегетативные (внемышечные) нарушения.
У большинства больных атрофии захватывали жевательные, мимические, грудинно-ключично-сосцевидные мышцы и мышцы дистальных отделов рук и ног. Лицо было гипомимично, нередко наблюдались птоз, гипотрофия жевательных мышц. При распространении атрофии на мышцы ног у больных определялся вялый тетрапарез, затрудняющий самостоятельное передвижение и самообслуживание, походка этих больных носила «перонеальный» характер. Атрофия мышц сопровождалась снижением или полным угасанием сухожильных и периостальных рефлексов.
Миотония выявлялась при активных движениях и ограничивалась обычно мышцами лица, плечевого пояса, рук. С нарастанием атрофии мышц явления миотонии уменьшались. Наряду с активной миотонической реакцией наблюдалось повышение механической возбудимости мышц языка, кисти, предплечья, плечевого пояса. Отмечались феномены застывания больного пальца. В 14 наблюдениях выявлены нарушения речи, связанные с поражением речевой мускулатуры. Речь была монотонной, смазанной, голос с носовым оттенком. Выявлялись парез мягкого неба, снижение глоточных рефлексов.
Большим разнообразием характеризовались вне мышечные симптомы. У значительного числа больных отмечено поражение внутренних органов, повторяющееся в данной семье. Нарушения функций желудочно-кишечного тракта преобладали в 3 семьях у 11 больных. В этих семьях диагностированы холециститы, гастриты, колиты, язва 12-перстной кишки. Сердечнососудистые расстройства проявлялись дистрофией миокарда, экстрасистолией, артериальной гипотензией, изменениями ЭКГ в виде нарушения внутри желудочковой и предсердно-желудочковой проводимости, атриовентрикулярной блокадой.