При активном обследовании больных родственников пробандов первые признаки заболевания отмечены в возрасте 20-22 лет. Болезнь протекала мягче, у многих заболевание дебютировало с миотонических спазмов, атрофии мышц появлялись позднее. Резко выраженных двигательных нарушений, приводящих к инвалидизации, не наблюдалось. Значительно реже дистрофический процесс захватывал мышцы ног.
Меж семейный полиморфизм МД подтверждается гистологическим исследованием мышц, взятых при биопсии, и результатами электромиографии. Гистологические исследования мышц выявляли характерные для первично-мышечного процесса изменения. При электромиографическом исследовании у большинства больных определяли высокий процент полифазных потенциалов, укорочение двигательных единиц, уменьшение их амплитуды.
У всех больных МД при ЭМГ исследовании игольчатыми электродами зарегистрирована миотоническая реакция, которая проявлялась активностью, состоящей из дуплетов убывающей амплитуды и сопровождалась характерным звуком пикирующего бомбардировщика.
Результаты биопсии и ЭМГ показывают, что не во всех наблюдениях МД процесс ограничивается первичной мышечной атрофией, в некоторых семьях в патологический процесс вовлекаются не только мышцы, но и периферический двигательный нейрон. У больных с преобладанием дистальных парезов и наличием полиневритического нарушения чувствительности при исследовании биоптатов мышц определялась «пучковая» атрофия, характерная для неврогенных процессов.
Исследование накожными электродами выявило наличие спонтанной активности в виде потенциалов фибрилляций.
Внутрисемейный полиморфизм менее выражен. Анализ наблюдений показывает, что на экспрессивность заболевания могут влиять такие факторы, как патология внутриутробного развития, а также неблагоприятные воздействия внешней среды.