Категории
Медицинские статьи
Болезни
Наследственные неврогенные мышечные атрофии
- Подробности
- Просмотров: 353
Наследственные неврогенные мышечные атрофии
Надо искать специфические фенотипические особенности отдельных клинических форм и определенные коррелятивные связи симптомов. Для идентификации клинических форм мы, помимо изучения фенотипа, использовали популяционно-генетический подход, приближающий к этиологическим истокам.
Офтальмоплегическая миодистрофия с кардиопатией и пигментным ретинитом
- Подробности
- Просмотров: 372
Офтальмоплегическая миодистрофия с кардиопатией и пигментным ретинитом
Это были мужчины 26-29 лет, которые наблюдались в клинике с 16-19 лет. Заболевание начиналось в возрасте 11 -13 лет с птоза и глазодвигательных расстройств. С 18 лет появились обмороки и нарушения сердечной проводимости. В 26 лет им произведена в экстренном порядке операция - имплантация водителя ритма в связи с полной атриовентрикулярной блокадой.
Офтальмоплегические мышечные дистрофии
- Подробности
- Просмотров: 388
Офтальмоплегические мышечные дистрофии
У родителей всех пробандов при обследовании признаков мышечного заболевания не обнаружено. В одной семье болели брат и сестра, остальные наблюдения - спорадические. При ЭКГ обнаружены изменения внутри предсердной и внутри желудочковой проводимости. Этот своеобразный вариант миопатии описан Дюшенном в 1872 г. Клинико-генетическое описание в отечественной литературе дано Л. П. Гринио.
Обездвиженность
- Подробности
- Просмотров: 327
Обездвиженность
Отмечена значительная вариабельность возраста начала болезни, темпов ее развития как в различных семьях, так и у кровных родственников. Обездвиженность наступала в разном возрасте. Тяжелее протекало заболевание у пробандов, имеющих больную миопатией Ландузи-Дежерина мать. Так, в семье У. мать заболела в 30 лет и была обездвижена в 54 года, сын заболел в 17 лет и утратил способность ходить в 30 лет. У женщин, больных миопатией Ландузи-Дежерина, как правило, было неблагополучное протекание беременностей, родов, ранняя детская смертность, мёртворождение, что можно расценить как «тест нагрузки».